Η εξέταση για το γονίδιο του καρκίνο του μαστού (Breast Cancer Gene, BRCA) είναι ένα τεστ αίματος το οποίο ελέγχει εάν υπάρχουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια.
Η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό των πιθανοτήτων ανάπτυξης καρκίνου μαστού, ωοθηκών, παχέως εντέρου και προστάτη.
Η εξέταση αυτή δεν είναι διαγνωστική για τον καρκίνο, απλά ανιχνεύει τις περιπτώσεις στις οποίες υπάρχει γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξή του. Στούς ανθρώπους αυτούς, συστήνεται εξατομικευμένο πρόγραμμα παρακολούθησης, προληπτικών εξετάσεων και χειρουργικών επεμβάσεων σε ορισμένες περιπτώσεις.
Ενδείκνυται μόνο για άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών και σε περιπτώσεις που η γυναίκα ήδη πάσχει από μια από αυτές τις ασθένειες, ιδιαίτερα εάν είναι μικρής ηλικίας (< 40 ετών).
Η σωστή καθοδήγηση πριν από την εξέταση BRCA είναι πολύ σημαντική στο να κατανοήσει η γυναίκα τα οφέλη, τους κινδύνους και τα πιθανά αποτελέσματα.
Ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών είναι υψηλότερος εάν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.
Οι άνδρες με αυτές τις γονιδιακές αλλαγές έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο.
Επιπλέον, οι άνδρες καθώς και οι γυναίκες με αυτές τις μεταλλάξεις είναι σε αυξημένο κίνδυνο να προσβληθούν από άλλους καρκίνους.
Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν είτε από τη πλευρά της μητέρας ή του πατέρα.
Έχει αποδειχθεί ότι ορισμένα άτομα έχουν περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.
Εβραίες γυναίκες Ασκενάζι καταγωγής (των οποίων οι πρόγονοι ήρθαν από την Ανατολική Ευρώπη) είναι πιο πιθανό να είναι φορείς του γονιδίου BRCA.
Συνιστάται γενετική εξέταση σε αυτές τις γυναίκες εάν έχουν ένα ή δύο από τα ακόλουθα:
•Οποιοδήποτε συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών σε ηλικία 50 ετών ή νεότερος. Συγγενείς πρώτου βαθμού είναι οι γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά.
•Δύο δευτέρου βαθμού συγγενείς από την ίδια πλευρά της οικογένειας με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών. Συγγενείς δευτέρου βαθμού είναι θείες, θείοι, ανίψια και παππούδες.
Γονιδιακός έλεγχος συνιστάται στις εξής περιπτώσεις:
•Δύο συγγενείς πρώτου βαθμού με καρκίνο του μαστού, από τους οποίους ένας είχε διαγνωστεί πριν την ηλικία των 50
•≥ 3 πρώτου ή δεύτερου βαθμού συγγενείς με καρκίνο του μαστού, που είχαν διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία
•Καρκίνος μαστού και ωοθηκών σε 1ου και 2ου βαθμού συγγενείς
•Ένας συγγενής 1ου βαθμού με καρκίνο και στους δύο μαστούς
•Δύο ή περισσότερους συγγενείς με καρκίνο των ωοθηκών
•Ένας συγγενής με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
•Ένας άνδρας συγγενής με καρκίνο του μαστού
Εάν η γυναίκα ή ο άνδρας δεν έχει κανένα από τα παραπάνω κριτήρια, είναι πιθανό να μην υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2.
Περίπου 2 στις 100 γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο μετάλλαξης σε αυτά τα γονίδια.
Στο Κέντρο Γυναικολογίας & Γονιμότητας πραγματοποιούνται οι εξετάσεις αυτές σε συνεργασία με Κέντρα γονιδιακού ελέγχου της Ελλάδας και του εξωτερικού.
|
